26 वर्षांच्या पुरूषाला ऑपरेशन टेबलवर घेतलं आणि.. पोट उघडताच डॉक्टरही हैराण !

दिल्लीतील राजौरी गार्डन येथील एका रुग्णालयात एक अत्यंत दुर्मिळ वैद्यकीय प्रकरण समोर आलं आहे. 26 वर्षांचा एक तरुण फर्टिलिटी तपासणीसाठी रुग्णालयात आला होता. मात्र, तपासणीदरम्यान डॉक्टरांना त्याच्या पोटात गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या रचना आढळून आल्या. विशेष म्हणजे, त्याचे दोन्ही अंडकोषही त्यांच्या नेहमीच्या जागी नसून पोटाच्या आत असल्याचं आढळून आलं. तपासणीनंतर डॉक्टरांनी या तरुणाला पर्सिस्टंट म्युलरियन डक्ट सिंड्रोम (PMDS) असल्याचे निदान केले. रुग्णालयात अशा प्रकारचं हे पहिलंच प्रकरण असल्याचं डॉक्टरांनी सांगितलं.

MRI तपासणीत दिसली गर्भाशयासारखी रचना

तो तरूण रुग्णालयात दाखल झाल्यानंतर त्याच्या अनेक वैद्यकीय तपासण्या करण्यात आल्या, असं या प्रकरणी उपचार करणारे डॉ. सुशील खरबंदा यांनी सांगितंल. MRI स्कॅनमध्ये त्या तरूणाच्या पेल्विक भागात गर्भाशयासारखी एक रचना दिसून आली. त्यासोबत दोन ट्यूबसदृश रचनाही आढळल्या, ज्या महिलांमध्ये असलेल्या फॅलोपियन ट्यूबसारख्या दिसत होत्या. यानंतर त्याची जेनेटिक तपासणी करण्यात आली. त्यामध्ये त्याचा क्रोमोसोम पॅटर्न 46,XY असल्याचं आढळलं, जो सामान्यतः पुरुषांमध्ये आढळतो. त्याचा बाह्य शारीरिक विकासही पुरुषांप्रमाणेच झाला होता.

फर्टिलिटी तपासणीत स्पर्म काउंट शून्य

मात्र त्या तरुणाची फर्टिलिटी तपासणी केली असता त्याच्या वीर्यात स्पर्म आढळले नाहीत. पुढील तपासणीत आणखी एक महत्त्वाची बाब समोर आली – ते म्हणजे त्याचे दोन्ही अंडकोष स्क्रोटममध्ये नसून पोटाच्या आत होते. डॉक्टरांनी लॅप्रोस्कोपीद्वारे या बद्दल अधिक तपासणी केली. नंतर शस्त्रक्रियेदरम्यान पोटाच्या आत लहान आणि पूर्णपणे विकसित न झालेलं गर्भाशय आढळलं. त्याचबरोबर दोन्ही अंडकोषही पोटाच्या आत असल्याचे स्पष्ट झालं होतं.

PMDS म्हणजे काय?

पर्सिस्टंट म्युलरियन डक्ट सिंड्रोम (PMDS) ही पुरुषांमध्ये आढळणारी अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक स्थिती आहे. या स्थितीत पुरुषांच्या शरीरात गर्भाशय आणि फॅलोपियन ट्यूबसारख्या म्युलरियन डक्टपासून तयार होणाऱ्या रचना जन्मानंतरही कायम राहतात. सामान्य पुरुष भ्रूणाच्या विकासादरम्यान अँटी-म्युलरियन हार्मोन (AMH) या हार्मोनच्या प्रभावामुळे म्युलरियन डक्टपासून तयार होणाऱ्या रचना नष्ट होतात. मात्र, PMDS मध्ये AMH तयार होण्यात किंवा त्याचा शरीरावर परिणाम होण्यात अडथळा निर्माण होतो. त्यामुळे या रचना शरीरात कायम राहू शकतात. या स्थितीत व्यक्तीचे क्रोमोसोम 46,XY असू शकतात आणि बाह्य शारीरिक विकासही सामान्य पुरुषाप्रमाणे होऊ शकतो. त्यामुळे अनेकदा ही स्थिती अनेक वर्षे लक्षात येत नाही.

अनेकदा योगायोगाने लागतो शोध

PMDS असलेल्या व्यक्तींमध्ये काही वेळा कोणतीही स्पष्ट लक्षणं दिसून येत नाहीत. हर्निया, अंडकोष खाली न उतरणे किंवा पोटाशी संबंधित शस्त्रक्रियेदरम्यान ही स्थिती योगायोगाने समोर येऊ शकते. या प्रकरणातही फर्टिलिटी तपासणीदरम्यान केलेल्या इमेजिंग आणि त्यानंतरच्या तपासण्यांमुळे PMDSचे निदान झालं.

PMDS ही अत्यंत दुर्मिळ स्थिती मानली जाते. भारतात या आजाराची केंद्रीय पातळीवर अचूक आकडेवारी उपलब्ध नाही, असं सांगितलं जातं. वैद्यकीय नियतकालिकांमध्ये भारतातील 20 हून अधिक स्वतंत्र केस रिपोर्ट्स प्रकाशित झाल्याचा उल्लेख आहे. तर जगभरातील नोंदवलेल्या प्रकरणांची संख्या 300 पेक्षा कमी असल्याचं विविध रिपोर्ट्समध्ये नमूद करण्यात आलं आहे.